Distrofias musculares congénitas en el niño / Congenital muscular dystrophies in children

Las distrofias musculares congénitas (DMC) representan desde el punto de vista clínico y genético un grupo heterogéneo de enfermedades dentro de la patología neuromuscular. Las formas más conocidas son: DMC por déficit de merosina, DMC por déficit de colágeno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteína (SEPN1) y las DMC vinculadas a los alfa-distroglicanos. Se presentan con un amplio espectro de fenotipos clínicos. En su mayoría son de herencia autosómica recesiva. Con mucha frecuencia las manifestaciones iniciales comienzan en la infancia o en el período neonatal. Se sospechan clínicamente por la existencia de hipotonía y paresia y se caracterizan por la existencia de un patrón distrófico en la biopsia muscular (sustitución de músculo por tejido fibroadiposo, con necrosis y regeneración celular). Avances en la comprensión de la patogénesis molecular de las DMC han permitido profundizar en la clasificación de los diferentes subtipos. El objetivo de esta revisión es comentar los avances de los últimos años en cuanto a la clasificación de las DMC en relación a la genética, las proteínas involucradas y su presentación clínica (AU)

From the clinical and genetic point of view, congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogenic group of diseases within neuromuscular pathologies. The best known forms are: merosin deficiency CMD, collagen VI deficiency CMD, LMNA-related CMD, selenoprotein-related CMD (SEPN1) and alpha-dystroglycan-related CMD. They present with a broad spectrum of clinical phenotypes. Most of them are transmitted by recessive autosomal inheritance. The initial manifestations very often begin in infancy or in the neonatal period. There are clinical suspicions of the existence of hypotonia and paresis, and they are characterised by a dystrophic pattern in the muscular biopsy (muscle replaced by fibroadipose tissue, with necrosis and cell regeneration). Advances in the understanding of the molecular pathogenesis of CMD have made it possible to make further progress in the classification of the different subtypes. The aim of this review is to comment on the advances made in recent years as regards the classification of CMD in terms of genetics, the proteins involved and their clinical presentation (AU)

[Congenital muscular dystrophies in children]. / Distrofias musculares congénitas en el niño.

From the clinical and genetic point of view, congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogenic group of diseases within neuromuscular pathologies. The best known forms are: merosin deficiency CMD, collagen VI deficiency CMD, LMNA-related CMD, selenoprotein-related CMD (SEPN1) and alpha-dystroglycan-related CMD. They present with a broad spectrum of clinical phenotypes. Most of them are transmitted by recessive autosomal inheritance. The initial manifestations very often begin in infancy or in the neonatal period. There are clinical suspicions of the existence of hypotonia and paresis, and they are characterised by a dystrophic pattern in the muscular biopsy (muscle replaced by fibroadipose tissue, with necrosis and cell regeneration). Advances in the understanding of the molecular pathogenesis of CMD have made it possible to make further progress in the classification of the different subtypes. The aim of this review is to comment on the advances made in recent years as regards the classification of CMD in terms of genetics, the proteins involved and their clinical presentation.

TITLE: Distrofias musculares congenitas en el niño.Las distrofias musculares congenitas (DMC) representan desde el punto de vista clinico y genetico un grupo heterogeneo de enfermedades dentro de la patologia neuromuscular. Las formas mas conocidas son: DMC por deficit de merosina, DMC por deficit de colageno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteina (SEPN1) y las DMC vinculadas a los alfa-distroglicanos. Se presentan con un amplio espectro de fenotipos clinicos. En su mayoria son de herencia autosomica recesiva. Con mucha frecuencia las manifestaciones iniciales comienzan en la infancia o en el periodo neonatal. Se sospechan clinicamente por la existencia de hipotonia y paresia y se caracterizan por la existencia de un patron distrofico en la biopsia muscular (sustitucion de musculo por tejido fibroadiposo, con necrosis y regeneracion celular). Avances en la comprension de la patogenesis molecular de las DMC han permitido profundizar en la clasificacion de los diferentes subtipos. El objetivo de esta revision es comentar los avances de los ultimos años en cuanto a la clasificacion de las DMC en relacion a la genetica, las proteinas involucradas y su presentacion clinica.

Evaluación saturométrica y polisomnográfica de prematuros con y sin displasia broncopulmonar / Saturometry evaluation and polysomnography in infants with and without bronchopulmonary dysplasia

Objetivo: determinar la necesidad de oxígeno suplementario en diferentes estados de comportamiento en una población de recién nacidos prematuros. Pacientes y método: este es un estudio prospectivo, descriptivo, longitudinal. Recién nacidos prematuros consecutivos cumplieron con los criterios de inclusión: edad gestacional <= 32 semanas y/o peso al nacer <= 1.500g. Se estudiaron 105 prematuros con o sin DBP a las 36 semanas de edad gestacional. Las oximetrías se realizaron a las 36 semanas de edad gestacional. Resultados: el grupo de BPD presentó menor edad gestacional, peso al nacer, perímetro craneal y el número de controles médicos durante el embarazo que en el grupo sin DBP. Los principales hallazgos fueron las caídas de saturación durante el sueño y en algunos casos durante la alimentación. Discusión: las diferencias en las variables clínicas entre ambos grupos se han reportado en diferentes estudios. A pesar de que oximetrías patológicas son más frecuentesen los pacientes con DBP, algunos prematuros sin DBP también mostraron resultados anormales. Conclusión: los beneficios reales de medir la saturaciónde oxigeno a las 36 semanas de edad gestacional se reflejan en una mejor gestión del aporte de oxigeno suplementario en los prematuros con y sin DBPI gualmente la estimulación de las funciones de la oro-faringe conducen a una mejor oxigenación durante la alimentación. Ambos hechos tienden a optimizar el crecimiento y desarrollo de estas poblaciones.

Encefalitis de San Luis, descripción de un caso clínico. Primera comunicación nacional / San Luis's encephalitis, clinical case report. First National Communication

Se presenta un varón de 10 años procedente de una zona pobre de Montevideo, que ingresa a fines del verano por un cuadro de 6 días de evolución caracterizado al inicio por fiebre agregando, posteriormente, cefaleas muy intensas y elementos de irritación meníngea. En la evolución: confuso, fotofobia, incapacidad de responder órdenes simples, no reconoce a los familiares ni al personal. Hipertensión arterial. Luego de 6 días de evolución mejora espontáneamente. En la paraclínica el único elemento positivo en sangre fue IgM positiva para encefalitis de San Luis. Esta enfermedad es transmitida por picadura de mosquitos del género Culex. El virus pertenece a la familia Flaviviridae. No hay descripciones previas de esta enfermedad en el país.

Seguimiento de recién nacidos con asfixia perinatal / Monitoring of newborns with perinatal asphyxia

Objetivo: estudiar el valor predictivo del examen clínico temprano y perfil evolutivo, en el neurodesarrollo de recién nacidos de término con asfixia perinatal. Población y método: se realizó estudio longitudinal prospectivo de 24 recién nacidos que sufrieron asfixia perinatal. Se realizó seguimiento con equipo interdisciplinario. Se consideraron, según el examen neurológico por criterios de Amiel Tison, recién nacidos con alteraciones leves, moderadas y severas. Se catalogaron entre los12 y 18 meses, según el examen neurológico y el grado de dependencia para las actividades de la vida diaria, en normales, con alteraciones leves y severas El desarrollo cognitivo se evaluó con el test de Bayley. En todos se realizó intervención con equipo multidisciplinario. Resultados: el examen neurológico de los recién nacidos evidenció alteraciones leves en 62%, moderadas en 21%, y severas en 17%. Entre los 12 y 18 meses, el examen fue normal en el 58%, 17% presentó alteraciones leves, y 25% lesiones severas. El rendimiento cognitivo es concordante con el examen neurológico. Conclusiones: el examen neurológico temprano puede ser orientador del pronóstico. Cuando la alteración es leve y presenta un perfil evolutivo dinámico, en la etapa neonatal, se obtiene examen normal en estos pacientes entre los 12 y 18 meses con valor predictivo de 75%. Los recién nacidos con alteraciones severas en el examen al nacer y perfil evolutivo estático, mantienen lesiones severas en nuestra muestra a los 18 meses.

Objective: to study the predictive value of early clinical examination and evolutive profile in the neurodevelopment of term-newborns with perinatal asphyxia. Methods and population: a prospective longitudinal study was made including twenty four newborns who suffered perinatal asphyxia. Follow-up with an interdisciplinary team was performed. Newborns were evaluated and included according to Amiel Tison criteria for neurologic examination into the categories of mild, moderate and severe alterations. At the age of 12 to 18 month they were re-evaluated and classified according to their examination neurologic, and grade of dependency for activities of daily life into normal, or with mild, and severe sequelae. The cognitive evaluation was performed the test Bayley. All of them received physiotherapy as part of their treatment.Results: newborn neurologic examination has proved 62% mild, 21% moderate and 17% severe alterations. Between 12 and 18 months, 58% had normal clinical examination, 17% showed mild and 25% severe sequelae. Results of cognitive evaluation are in agreement with clinical examination. Conclusions: results of early neurological examination, can be an orientative prognostical factor in case of mild sequelae and when a dynamic evolutive profile is present in the perinatal period; showing normal clinical examination at age 12 to 18 months with a 75% predictive value. Newborns with severe alterations at birth and static evolutive profile, still have severe lesions at 18 months, without statistical significance in our sample.

Migraña hemipléjica esporádica: a propósito de un caso clínico / Sporadic hemiplegic migraine: a clinical case

Las cefaleas constituyen una causa frecuente de consulta en pediatría, siendo la migraña el tipo más frecuente de cefalea primaria en la infancia. La migraña hemipléjica (MH) es una variante infrecuente de migraña con aura, reconociéndose dos subtipos: familiar (MHF) y esporádica (MHE). Se caracteriza por la presencia de crisis migrañosas con trastornos motores deficitarios transitorios, afasia o alteraciones sensitivas o sensoriales. Describimos el caso de una niña de 9 años, sana, sin antecedentes familiares de MH, con una historia de cefaleas migrañosas de 3 años de evolución, que cumple con los criterios establecidos por la International Headache Society de MHE. El examen neurológico fuera de los episodios y los exámenes complementarios fueron normales. Se realizó tratamiento profiláctico con topiramato con buena evolución.

Headache is a frequent cause of pediatric medical consultation, migraine is the most frecuent child primary headache. Hemiplegic migraine (HM) is a rare subtype of migraine with aura headache, it has two variants: familial (FHM) and sporadic (SHM). It presents with migraine attacks associated with some degree of transient hemiparesia, dysphasic speech or sensitive or sensorial symptoms. We describe a 9 years old girl, healthy, without familial history of HM, with 3 years evolution of migraine headaches that fulfill the International Headache Society`s criteria for SHM. The neurologic examination and laboratory tests were normal...

Hallazgos placentarios en casos de parálisis cerebral / Placental findings in cases of cerebral palsy

Objetivos: hay evidencias de que un elevado número de casos de parálisis cerebral (PC) se originan antes de nacer. Existe interés en determinar las causas que provocan esta grave complicación. Han sido descritas varias lesiones placentarias en estos pacientes. El objetivo es individualizar lesiones placentarias asociadas a PC en nuestro medio y poder contribuir a la determinación de factores de riesgo.Material y método: se estudiaron 39 placentas de pacientes con PC que nacieron en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). Se compararon los hallazgos con un grupo control de 75 placentas, correspondientes a embarazos de similar edad gestacional que no desarrollaron PC. Se evaluó la duración de la gestación, peso al nacer, peso placentario y alteraciones macroscópicas e histológicas de la placenta. Resultados: fue relevante, desde el punto de vista estadístico, el hallazgo de: a) placentas grandes en niños prematuros; b) meconio evolucionado; c) corioamnionitis con respuesta fetal histológica en niños prematuros; d) hematomas retroplacentarios parciales en niños prematuros con corioamnionitis, con o sin respuesta fetal histológica; e) vasculopatía trombótica fetal en gestaciones de término. Conclusiones: el estudio de la placenta aporta elementos valiosos en los pacientes con PC. Su resultado debería ser integrado a las historias clínicas pediátricas y ser considerado cuando se evalúa a los pacientes con PC y encefalopatía neonatal.

Background: there is strong evidence that a great number of cases of cerebral palsy (CP) are originated before birth. There is an interest in determining the causes of this dreadful complication. Many placental lesions have been described in these patients. The purpose of this research is to determine the placental lesions found in our cases of CP and to contribute to the investigation of risk factors. Material and method: the placentas from 39 patients with CP that were born at the Hospital Pereira Rossell in Montevideo were analyzed. The findings were compared to a control group of 75 placentas from patients of a similar gestational age without CP. The authors studied the gestational age, weight at birth, placenta weight and abnormal macroscopic and histological findings. Results: it was relevant from a statistical point of view the findings of: a) large placenta in premature babies; b) prolonged meconium; c) chorioamnionitis with fetal response in premature babies; d) partial retroplacental hematoma in premature babies with chorioamnionitis; e) fetal thrombotic vasculopathy in full term gestations. Conclusions: placental examination provides valuable evidence in lesions originated before birth in many cases of CP. The results should be included in the clinical history of the pediatric patients. They should be taken into consideration when evaluating patients with CP or with neonatal encephalopathy.

Encefalomielitis difusa aguda en la edad pediátrica / Acute diffuse encephalomyelitis in chilhood

La encefalomielitis diseminada aguda (EMDA) es una enfermedad inflamatoria aguda del sistema nervioso central, inmunomediada, que es más frecuente en la edad pediátrica. Su diagnóstico se basa en la clínica, en la confirmación del proceso desmielinizante agudo a través de la resonancia magnética y en la exclusión de otras posibles etiologías de acuerdo con los criterios propuestos en el consenso de expertos del “International Pediatric MS Study Group”. La evolución de los conocimientos y los nuevos criterios diagnósticos justifican la revisión del tema. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo sobre la base de la revisión de las historias clínicas de una serie consecutiva de 12 pacientes menores de 15 años que ingresaron al Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell con diagnóstico de EMDA desde el 1 de enero del 2000 al 31 de diciembre del 2007 y su seguimiento posterior en la Cátedra de Neuropediatría de la Facultad de Medicina y el Servicio de Neuropediatría de dicho hospital. Si bien se presentaron con una encefalopatía aguda severa, la evolución fue buena en la mayoría de los pacientes, aunque 2 pacientes presentaron secuelas motoras y uno epilepsia secundaria y compromiso cognitivo. En 11 pacientes la enfermedad tuvo un curso monofásico. La importancia del seguimiento clínico e imagenológico radica en que existen formas menos frecuentes con recaídas o recurrencias. También debe considerarse la posibilidad de que un primer evento desmielinizante, indistinguible de una EMDA, constituya el debut de una esclerosis múltiple, como ocurrió en un caso de esta serie.

Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an acute inflammatory disease of the central nervous system, immune mediated, which is more common in childhood. Its diagnosis is based on clinical confirmation of acute demyelinating process through the MRI and the exclusion of other diagnoses according to the criteria proposed in the consensus of experts of the International Pediatric MS Study Group. The evolution of knowledge and new diagnostic criteria justify a revision of the item. We performed a retrospective descriptive study based on review of medical records of a consecutive series of 12 patients under age 15 admitted to the Pediatric Hospital Pereira Rossell Hospital Center with diagnosis of ADEM from 1 January 2000 to December 31, 2007 and its subsequent monitoring at the Chair of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine and the Pediatric Neurology Service of the hospital. While presented with severe acute encephalopathy, the outcome was good in most patients, although two patients had motor sequelae and one secondary epilepsy and cognitive impairment. In 11 patients the disease had a monophasic course. The importance of clinical and imaging follow-up is that there are ways less frequent relapse or recurrence. It should also be considered a first demyelinating event, indistinguishable from ADEM, constitutes the debut of multiple sclerosis, as in a case of this series.